Desorders of sex developement not treated early: impact on individual development and on parents through three observations
Ndoye N A1, Mbaye P A1, Ndour O2, Faeyers A3, Cisse L1, Fall B4, Niang B5, Jodogne N6, Thiry S3, Sall SAB1, Lysy P g, Sagna A1, Gueye D1, Sy F1, Ng
Résumé
Introduction : Les anomalies de développement sexuel peuvent encore être prises en charge tardivement dans des pays en développement. Les auteurs rapportent l’impact psycho-social de la prise en charge tardive d’une anomalie de développement sexuel chez des patients et leur entourage proche à travers 3 observations.
Observations
Les 3 observations sont faites de deux cas de DSD 46 XX et d’un cas de DSD 46 XY.
L’observation n°1 concerne une patiente élevée comme une fille, issue d’un mariage consanguin avec 3 enfants décédés dans la fratrie, reçue en consultation à l’âge de 10 ans. Elle présente une DSD 46,XX sur hyperplasie surrénalienne congénitale. L’impact psycho-social est marqué par un sentiment de gêne chez l’enfant et de responsabilité avec auto culpabilité chez les parents.
L’observation n°2 concerne un patient élevé comme garçon, vu en consultation à l’âge de 20 ans, porteur d’un DSD 46,XX ovotesticulaire, chez lequel le père n’a jamais accepté une nouvelle assignation vers le sexe féminin par crainte du jugement social. A l’école, la pression sociale du groupe a été si forte qu’il a arrêté prématurément ses études secondaires.
L’observation n°3 est faite chez un patient de 16 ans, élevé comme une fille chez lequel le phénotype masculin contraste avec l’apparence « sociale » féminine. Il donne l’impression nette d’un « garçon déguisé en fille ». Le caryotype est 46,XY. Le patient qui déclare se ressentir comme un garçon, s’est attribué un prénom masculin et demande d’être réassigné en tant que garçon, mais le père y est opposé et a interrompu tout suivi médical.
Conclusion : Le diagnostic et la prise en charge tardifs d’une anomalie du développement sexuel sont responsables de troubles psycho-sociaux importants chez les patients et leurs parents.
Mots clés : Anomalie de différenciation sexuelle, Ambiguïté sexuelle, Impact psychologique, Enfant.
Summary
Introduction: Disorders of sexual developmental can still be treated late in developing countries. The authors report the psycho-social impact of late management of a disorders of sexual developmental in patients and their close entourage through 3 observations.
Observations
The 3 observations are made of two cases of DSD 46 XX and one case of DSD 46 XY.
Observation n°1 concerns a patient raised as a girl, born of a consanguineous marriage with 3 children who died in the siblings, received in consultation at the age of 10. She has a DSD 46.XX on congenital adrenal hyperplasia. The psycho-social impact is marked by a feeling of embarrassment in the child and responsibility with self-guilt in the parents.
Observation n°2 concerns a patient raised as a boy, seen in consultation at the age of 20, with an ovoticular DSD 46.XX, in whom the father never accepted a new assignment to the female sex for fear of social judgment. At school, the social pressure from the group was so strong that they dropped out of high school prematurely.
Observation n°3 was made in a 16-year-old patient, raised as a girl, in whom the male phenotype contrasted with the female « social » appearance. He gives the distinct impression of a « boy disguised as a girl ». The karyotype is 46,XY. The patient, who claims to feel like a boy, has given himself a male name and asks to be reassigned as a boy, but the father is opposed to this and has discontinued all medical follow-up.
Conclusion: Late diagnosis and management of an abnormality of sexual development are responsible for significant psychosocial disorders in patients and their parents.
Keywords: Disorders of sexual developmental, Late treatment, Psychological impact, Child.
Auteur correspondant : Dr Ndèye Aby NDOYE ,
Service de chirurgie pédiatrique hôpital d’enfants Albert Royer